Thursday 29 de October, 2020

Síndrome de Williams: una mamá aporta su granito de arena para difundir este trastorno poco frecuente

Griselda es vecina de Hurlingham y su hijo de cinco años padece este desorden genético, por eso decidió sumarse a la Asociación Argentina de Síndrome de Williams (AASW) que brinda información y ayuda a concientizar sobre los cuidados que requieren quienes portan esta afección desde su nacimiento.

Quienes padecen Williams presentan un comportamiento hipersocial y especial talento para la música

Se trata de un desorden genético que afecta al desarrollo. Se caracteriza por una apariencia facial determinada, anomalías cardíacas, cognitivas y del tejido conectivo que afecta por igual a varones y mujeres en una proporción de una de cada 10.000 personas.

Griselda es vecina de Hurlingham. Su hijo Joaquín de cinco años tiene síndrome de Williams. Promediando el año y medio de vida los médicos se lo diagnosticaron. Desde entonces, ella es parte de la Asociación Argentina de Síndrome de Williams (AASW) que procura brindar información y consejos sobre los cuidados que hay que tener con quienes la padecen.

El síndrome de Williams es un trastorno del desarrollo que aparece en personas que carecen de una copia de varios genes. Uno de los 25 genes ausentes es el que produce la elastina, una proteína que permite que los vasos sanguíneos y otros tejidos corporales se retraigan. Por ello, quienes padecen la enfermedad tiene la piel excesivamente elástica, articulaciones flexibles y estrechamiento de los vasos sanguíneos.

Griselda explicó en diálogo con Primer Plano Online que “al tener un trastorno del desarrollo, el crecimiento suele ser más lento de lo normal y les cuesta aumentar de peso por lo que deben seguir una dieta alimenticia especial”. En cuanto al vínculo con el exterior, la vecina de Hurlingham explica que quienes padecen Williams presentan un comportamiento hipersocial y “por lo general son muy amigables y desinhibidos, tienen una gran empatía y por lo tanto hay que trabajar mucho para enseñarles que no todos son amigos y no pueden andar por la calle saludando a todo el mundo porque no se sabe cómo puede reaccionar el otro”, explicó.

En lo que hace a las condiciones cognitivas, las personas con Williams pueden presentan un retraso madurativo leve, insuficiencia cardíaca debido al estrechamiento de los vasos sanguíneos e hipercalcemia (excesos de calcio en el cuerpo), “todo esto hace que sea sumamente importante tener un diagnóstico temprano, que es lo que buscamos en la asociación acompañando a las familias”, apuntó.

Además, en algunas situaciones presentan hiperacusia (sensibilidad auditiva por encima de la media) y la mayoría posee una particular virtuosidad artística. “Aman la música, muchos llegan a tocar y cantar de una manera espectacular”, cuenta Griselda mientras se escucha de fondo a Joaquín con su redoblante: “le encanta todo lo que es percusión; antes de caminar ya tocaba con las cucharas y las cacerolas” y agrega “quizás a muchos le cueste alcanzar la lectoescritura, pero leen partituras de una manera maravillosa”.

La AASW funciona desde 1999 y su objetivo es recorrer distintos puntos del país realizando encuentros para convocar a profesionales de la salud, terapistas y genetistas brindando charlas y conferencias. En este último tiempo, la labor de la asociación rindió sus frutos con la sanción de una Ley en la Ciudad de Buenos Aires que designó a los últimos siete días del mes de mayo como la “Semana del Síndrome de Williams” en la que se brinda herramientas y difusión sobre la enfermedad. La lucha por visibilizar el Síndrome de Williams también obtuvo en agosto una media sanción en la Cámara de Diputados de la Nación con un proyecto para extender su abordaje a lo largo de todo el mes de mayo.

Desde el ámbito local, Griselda confiesa: “ya tomé contacto con el Municipio de Hurlingham para que se pueda promulgar una ordenanza en consonancia con las iniciativas de la Ciudad y la Nación”, concluye.

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